ulazZadaci i suština genealoške metode proučavanja ljudske nasljednosti - faze i analiza. Genealoška metoda istraživanja Genealoška metoda istraživanja koristi se za utvrđivanje dominantne
Metode za proučavanje ljudske nasljednosti
Citogenetska metoda - proučavanje hromozomskih setova zdravih i bolesnih ljudi. Rezultat studije je utvrđivanje broja, oblika, strukture hromozoma, karakteristika skupova hromozoma oba spola, kao i hromozomske abnormalnosti;
Biohemijska metoda - proučavanje promjena u biološkim parametrima organizma povezanih sa promjenom genotipa. Rezultat studije je utvrđivanje kršenja u sastavu krvi, u plodnoj vodi, itd .;
Dvostruka metoda - proučavanje genotipskih i fenotipskih karakteristika jednojajčanih i bratskih blizanaca. Rezultat studije je utvrđivanje relativne važnosti nasljedstva i okoline u formiranju i razvoju ljudskog tijela;
Metoda stanovništva - proučavanje učestalosti pojave alela i hromozomskih abnormalnosti u ljudskim populacijama. Rezultat studije je utvrditi širenje mutacija i prirodnu selekciju u ljudskim populacijama.
Genealoška metoda
Ova metoda temelji se na sastavljanju i analizi rodoslovlja. Ova metoda se široko koristi od antičkih vremena do danas u uzgoju konja, odabiru vrijednih linija goveda i svinja, u dobivanju rasnih pasa, kao i u uzgoju novih pasmina krznenih životinja. Ljudske loze sastavljane su tokom mnogih vijekova u odnosu na vladajuće porodice u Evropi i Aziji.
Kao metoda proučavanja humane genetike, genealoška metoda počela se koristiti tek od početka 20. stoljeća, kada je postalo jasno da analiza rodoslova, u kojem se može pratiti prijenos određene osobine (bolesti) s generacije na generaciju, može zamijeniti hibridološku metodu koja je praktično neprimjenjiva na ljude.
Pri sastavljanju rodoslova, početna osoba je proband čiji se rodoslov proučava. Obično je to ili bolesna osoba ili nosilac određene osobine, čije se nasleđe mora proučavati. Pri sastavljanju genealoških tablica koriste se konvencije koje je predložio G. Yust 1931. godine (slika 6.24). Generacije su označene rimskim brojevima, a pojedinci u datoj generaciji arapskim brojevima.
Medicinska vrijednost:Korištenjem genealoške metode može se utvrditi nasljedna uslovljenost ispitivane osobine, kao i vrsta njenog nasljeđivanja (autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno ili recesivno, Y-vezano). Kada se analiziraju rodoslovi za nekoliko znakova, može se otkriti povezana priroda njihovog nasljeđivanja, što se koristi pri sastavljanju karata hromozoma. Ova metoda omogućava proučavanje intenziteta procesa mutacije, procjenu ekspresivnosti i penetracije alela. Široko se koristi u medicinsko-genetskom savjetovanju za predviđanje potomstva. Međutim, valja napomenuti da je genealoška analiza značajno komplicirana kada porodice imaju malo djece.
Rodovnici u autosomno dominantnom nasljeđivanju.(polidaktilija)
Rodovnici u autosomno recesivnom nasljeđivanju.(retinoblastom u slučaju nepotpune penetracije, pseudohipertrofična progresivna miopatija)
Rodovnici s recesivnim nasljeđivanjem osobina povezanih s X-om.(hemofilija, folikularna keratoza)
Rodovnici u nasljedstvu vezanom za Y. (aurikularna hipertrihoza)
Gastrulacija - složen proces morfogenetskih promjena, praćen razmnožavanjem, rastom, usmjerenim kretanjem i diferencijacijom ćelija, što rezultira stvaranjem klicnih slojeva (ektoderma, mezoderma i endoderma) - izvora začetaka tkiva i organa. Druga faza ontogeneze nakon drobljenja. Tokom gastrulacije dolazi do kretanja ćelijskih masa stvaranjem dvoslojnog ili troslojnog embrija iz blastule - gastrule.
Tip blastule određuje način gastrulacije.
Embrion se u ovoj fazi sastoji od jasno odvojenih slojeva ćelija - klica: vanjski (ektoderm) i unutarnji (endoderm).
U višećelijskih životinja, osim kod koelenterata, paralelno s gastrulacijom ili, poput lanceleta, nakon nje se pojavljuje treći klicni sloj, mezoderm, koji je skup staničnih elemenata smještenih između ektoderma i endoderma. Zbog pojave mezoderma, embrij postaje troslojan.
Od ektoderma nastaju živčani sistem, senzorni organi, epitel kože, caklina zuba; iz endoderma - epitel srednjeg crijeva, probavne žlijezde, epitel škrga i pluća; iz mezoderme - mišićno tkivo, vezivno tkivo, krvožilni sistem, bubrezi, spolne žlijezde itd.
U različitim skupinama životinja isti slojevi klica daju iste organe i tkiva.
Studenti, studenti postdiplomskih studija, mladi naučnici koji koriste bazu znanja na svojim studijama i radu biće vam vrlo zahvalni.
Objavljeno na http://www.allbest.ru/
Genealoška metoda
genealoška nasledna bolest
Genealoška metoda sastoji se u proučavanju rodoslova na osnovu Mendelejeva zakona nasljeđivanja i pomaže u utvrđivanju prirode nasljeđivanja neke osobine (dominantne ili recesivne).
Tako se uspostavlja nasljeđe individualne karakteristike osoba: crte lica, visina, krvna grupa, mentalni i mentalni sastav, kao i neke bolesti. Na primjer, prilikom proučavanja genealogije kraljevske dinastije Habsburgovaca, vireća donja usna i iskrivljeni nos mogu se pratiti već nekoliko generacija.
Ova metoda otkrila je štetne posljedice blisko povezanih brakova, koje se posebno očituju u homozigotnosti za isti nepovoljni recesivni alel. U srodnim brakovima vjerojatnost rađanja djece s nasljednim bolestima i ranom smrtnošću novorođenčadi je desetine, pa čak i stotine puta veća od prosjeka.
Genealoška metoda najčešće se koristi u genetici mentalnih bolesti. Njegova suština sastoji se u praćenju manifestacija patoloških znakova u genealogiji metodama kliničkog pregleda, ukazujući na vrstu srodstva između članova porodice.
Ova metoda se koristi za utvrđivanje vrste nasljeđivanja bolesti ili zasebne osobine, određivanje lokacije gena na hromozomima, procjenu rizika od manifestacije mentalne patologije u medicinskom i genetskom savjetovanju. U genealoškoj metodi mogu se razlikovati 2 faze - faza izrade rodoslova i faza upotrebe genealoških podataka za genetsku analizu.
Sastavljanje rodovnice započinje s osobom koja je prva pregledana, naziva se proband. Obično se radi o pacijentu ili pojedincu koji ima manifestacije proučavane osobine (ali to nije potrebno). Rodovnik bi trebao sadržavati kratke informacije o svakom članu porodice, ukazujući na njegov odnos prema probandu. Rodovnik je grafički prikazan pomoću standardnih notacija, kao što je prikazano na sl. 16. Generacije su označene rimskim brojevima od vrha do dna i stavljaju ih lijevo od rodovnice. Arapski brojevi označavaju osobe iste generacije uzastopno slijeva udesno, dok su braća i sestre, ili braća i sestre, kako ih nazivaju u genetici, poredani po redoslijedu datuma rođenja. Svi članovi genealogije jedne generacije smješteni su strogo u jedan red i imaju svoj kod (na primjer, III-2).
Prema podacima o manifestaciji bolesti ili nekom proučavanom svojstvu kod pripadnika rodoslovlja, pomoću posebnih metoda genetske i matematičke analize, riješen je problem utvrđivanja nasljedne prirode bolesti. Ako se utvrdi da je proučavana patologija genetske prirode, onda se u sljedećoj fazi rješava problem utvrđivanja vrste nasljeđa. Treba imati na umu da se vrsta nasljedstva ne uspostavlja pojedinačno, već prema grupi rodoslova. Detaljan opis rodoslovlja važan je za procjenu rizika od manifestacije patologije kod određenog člana određene porodice, tj. prilikom provođenja medicinsko-genetskog savjetovanja.
Pri proučavanju razlika između pojedinaca po bilo kojoj osnovi, postavlja se pitanje o uzročnim faktorima takvih razlika. Stoga se u genetici mentalnih bolesti široko koristi metoda za procjenu relativnog doprinosa genetskih faktora i faktora okoline interindividualnim razlikama u osjetljivosti na određenu bolest. Ova metoda temelji se na pretpostavci da je fenotipska (opažena) vrijednost svojstva kod svake jedinke rezultat utjecaja genotipa jedinke i onih okolišnih uslova u kojima se razvija. Međutim, gotovo je nemoguće to utvrditi kod određene osobe. Stoga se za sve ljude uvode odgovarajući generalizirani pokazatelji, koji onda omogućuju u prosjeku utvrđivanje odnosa genetskih i okolišnih utjecaja na pojedinca.
Genealoška studija porodica osoba koje pate od mentalnih bolesti uvjerljivo je pokazala nagomilavanje slučajeva psihoza i anomalija ličnosti u njima. Porast učestalosti bolesti kod bliskih srodnika utvrđen je kod pacijenata sa šizofrenijom, manično-depresivnom psihozom, epilepsijom i nekim oblicima oligofrenije.
U genetskoj analizi važno je uzeti u obzir klinički oblik bolesti. Konkretno, učestalost shizofrenije među rođacima u velikoj mjeri ovisi o kliničkom obliku bolesti od koje proband pati.
Vrijednosti rizika dane u tablicama omogućavaju liječniku da se kreće nasljeđivanjem bolesti. Na primjer, prisustvo drugog bolesnog rođaka u porodici (osim samog probanda) povećava rizik za ostatak porodice i to ne samo kada su bolesna oba ili jedan roditelj, već i kada su bolesni ostali rođaci (braća i sestre, tetke, ujaci itd.) ).
Dakle, bliski srodnici osoba s mentalnim bolestima imaju povećan rizik od slične bolesti. U praksi je moguće razlikovati: a) grupe povećanog rizika - djecu, čiji je jedan roditelj bolestan od mentalne bolesti, kao i braću i sestre (braću, sestre), dvojajčane blizance i roditelje pacijenata; b) grupe sa najvećim rizikom - djeca dva bolesna roditelja i monozigotni blizanci, od kojih je jedno oboljelo. Rano dijagnosticiranje, pravovremena kvalifikovana psihijatrijska njega suština su preventivnih mjera u odnosu na ovaj kontingent.
Rezultati kliničko-genetskih studija čine osnovu medicinsko-genetskog savjetovanja u psihijatriji. Medicinsko genetsko savjetovanje shematski se može svesti na sljedeće faze:
uspostavljanje tačne dijagnoze probanda;
izrada genealogije i proučavanje mentalnog stanja rođaka (za ispravnu dijagnostičku procjenu, u ovom slučaju, posebno je važna cjelovitost podataka o mentalnom stanju članova porodice);
određivanje rizika od bolesti na osnovu podataka;
procjena rizika u smislu „visoka - niska“. Podaci o riziku prenose se u obliku koji odgovara potrebama, namjerama i mentalnom stanju savjetnika. Liječnik mora ne samo priopćiti stupanj rizika, već i pomoći u ispravnoj procjeni primljenih informacija, odmjeravajući sve prednosti i nedostatke. Takođe bi trebalo eliminisati osećaj krivice kod konsultanta za prenošenje sklonosti bolesti;
formiranje akcionog plana. Liječnik pomaže u odabiru jednog ili drugog rješenja (samo supružnici mogu imati djecu ili odbiti rađati djecu);
katamneza.
Promatranje porodice koja traži savjetovanje može kliničaru pružiti nove informacije koje će mu pomoći razjasniti rizik.
Zaključak
Iako je osoba težak predmet za genetska istraživanja, budući da osoba ima veliki broj gena, visok stupanj njihove heterozigotnosti, usmjereni križovi su nemogući itd., Ipak, ljudska nasljednost poštuje zakone koji su univerzalni za čitav organski svijet, a osobenosti nasljedstva svake osobe mogu se identificirati pomoću genealoških metoda genetske analize.
Osoba ima razne vrste nasljedstva.
Nasljeđivanje ljudskih osobina podliježe općim genetskim zakonima.
Da bi se identifikovala vrsta nasleđa kod osobe, potrebna je posebna metoda - genealoška metoda.
Lista referenci
1. Ayala J., Keiger F. Moderna genetika. - M.: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Humana genetika. - M.: Obrazovanje, 1990.
3. Spitsyn I.P. Radionica o humanoj genetici. - Tambov, 1999.
4. Fogel A., Motulski K. Humana genetika - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.
Objavljeno na Allbest.ru
Principi medicinsko-genetskog savjetovanja
Utvrđivanje tačne dijagnoze urođene ili nasljedne bolesti. Utvrđivanje vrste nasledstva bolesti u porodici. Proračun rizika od ponovnog pojavljivanja bolesti u porodici. Promocija medicinskog i genetskog znanja među ljekarima i javnošću.
prezentacija dodana 17.06.2015
Medicinsko genetsko savjetovanje za trudnice
Zadaci medicinsko-genetskog savjetovanja. Izrada genetske prognoze. Proračuni genetskog rizika. Procjena ozbiljnosti medicinskih i socijalnih posljedica navodne anomalije. Indikacije za upućivanje porodice na medicinsko genetske konsultacije.
prezentacija dodana 13.11.2014
Metode za proučavanje ljudske nasljednosti
Suština genealoške metode proučavanja rodoslovlja u porodicama u kojima postoje nasledne bolesti. Razmatranje sličnosti između jednojajčanih i bratskih blizanaca. Proučavanje skupa hromozoma čoveka. Analiza biokemijskih i populacionih metoda.
prezentacija dodana 09/12/2015
Humana genetika
Proučavanje genealoških metoda i metoda bratimljenja. Praćenje prenosa osobine među rođacima pacijenta u nekoliko generacija. Autosomno dominantno nasljeđivanje. Klinički znakovi mikrosomije, Robinov sindrom, polidaktilija i porfirija.
prezentacija dodana 27.04.2015
Organizacija studije javnog zdravlja
Proučavanje nivoa, strukture i faktora učestalosti peptičnog čira kod adolescenata. Relativne vrijednosti. Medicinsko-demografske i stope morbiditeta stanovništva. Metoda standardizacije. Upotreba prosjeka za procjenu javnog zdravlja.
laboratorijski rad, dodato 03/03/2009
Značaj genetike za medicinu i zdravlje
Predmet i zadaci ljudske genetike. Metode za proučavanje nasljednosti i ljudske varijabilnosti. Nasljedne ljudske bolesti, njihovo liječenje i prevencija, glavni načini prevencije. Mutacije gena i metabolički poremećaji. Vrste hromozomskih bolesti.
sažetak, dodan 28.11.2010
Prevencija naslednih bolesti
Suština genetskog testiranja, medicinsko-genetskog savjetovanja i prenatalne dijagnoze. Programi za otkrivanje homozigota. Sadržaj primarne i sekundarne prevencije nasledne patologije. Uzroci mutacija u ćelijama.
prezentacija dodana 27.11.2012
Nasljedni oblici slabovidnosti i sljepoće. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti
Nasljedna patologija organa vida u autosomno recesivnom i dominantnom načinu nasljeđivanja. Hemeralopija, koloboma, aniridija, mikroftalmus. Filmy i nuklearna katarakta. Nasljeđivanje vezano za spol. Zadaci medicinsko-genetskog savjetovanja.
sažetak dodan 26.05.2013
Hromozomske i genetske bolesti ljudi
Nasljedne bolesti uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Faktori rizika za naslednu bolest. Prevencija i medicinsko genetsko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljednih bolesti. Ispravljanje genetskog defekta.
prezentacija dodana 12.3.2015
Liječenje psorijaze
Karakteristike psorijaze glatke kože i vlasišta. Žalbe nakon prijema, povijest bolesti i život. Analiza probavnog, respiratornog, kardiovaskularnog sistema. Psorijaza kao sistemska bolest koja uključuje genetske i ekološke faktore.
povijest bolesti, dodano 25.04.2012
Pretražite predavanja
Imunogenetska metoda
Imunitet je imunitet tijela na zarazne i neinfektivne agense i tvari s antigenim svojstvima. Glavno svojstvo antigena je da stimuliraju razvoj imunološkog odgovora.
Imunogenetika proučava obrasce nasljeđivanja mehanizama imunoloških procesa i antigena različitih tjelesnih tkiva. Postoje dvije vrste imuniteta: stanični, povezan sa B- i T-limfocitima, i humoralni, uslovljen proizvodnjom antitela (imunoglobulini). Vezujući se za antigene, antitela nastala u telu reaguju na prodor različitih antigena u njega, neutrališući ih. U genetskim istraživanjima koriste se imunološke metode kada je riječ o nasljednim stanjima imunodeficijencije (urođena imunodeficijencija), na primjer agamaglobulinemija, Bloomov sindrom, Chédiak-Higashi sindrom itd. Ove metode koriste se za dijagnozu zigoznosti blizanaca, rješavanje kontroverznog očinstva, proučavanje genetskih markera, povezane s bolestima sa nasljednom predispozicijom, istražiti antigenu nekompatibilnost majke i fetusa u smislu Rh faktora, krvnih grupa ABO sistema i izoantigena drugih sistema.
ABO sistem krvnih grupa
AVO sistem otkrio Lansteiner 1900. 1924. Bernstein je predložio model genetske kontrole četiri krvne grupe pomoću tri alela jednog gena. Dva izoantigena, A i B, su kodominantna i oba izgledaju heterozigotno. Krvnu grupu O kontrolira gen O, koji je recesivan za gene A i B. U krvnom serumu ljudi sa ovom krvnom grupom postoje dva prirodna antitela (aglutini a i B).
Kod osobe s krvnom grupom A (II) serum sadrži antitijelo c. Moguća su dva genotipa - AA i AO. Slično tome, kod osoba sa krvnom grupom B moguća su i dva genotipa - BB i BO, a u krvnom serumu - jedno antitelo (aglutinin a).
Pojedinci sa krvnom grupom AB imaju samo jedan genotip 1; bez antitijela a i)