Meni
Besplatno je
provjeri
glavni  /  Pupak / Autosomno dominantno nasljeđivanje: principi, primjeri. IX.4.2

Autosomno dominantno nasljeđivanje: principi, primjeri. IX.4.2

Najčešće se patologija prenosi po tipu nasljeđa autosomno dominantno. Ovo je monogeno nasljeđe jedne od osobina. Pored toga, bolesti se mogu prenijeti na djecu u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, kao i na mitohondrijskoj osnovi.

Vrste nasljeđivanja

Monogeno nasljeđivanje gena može biti recesivno i dominantno, mitohondrijsko, autosomno ili polno hromozomsko. Prilikom ukrštanja, potomstvo se može dobiti sa raznim vrstama osobina:

  • autosomno recesivno;
  • autosomno dominantno;
  • mitohondrijalni;
  • X-dominantna spojka;
  • X-recesivno kvačilo;
  • Y-kvačilo.

Različite vrste nasljeđivanja svojstava - autosomno dominantne, autosomno recesivne i druge, sposobne su prenijeti mutirane gene na različite generacije.

Karakteristike nasleđivanja autosomno dominantnog tipa

Autosomno dominantan način nasljeđivanja bolesti karakterizira prijenos mutantnog gena u heterozigotno stanje. Potomstvo koje je primilo mutantni alel može razviti gensku bolest. Istovremeno, vjerovatnoća manifestacije promijenjenog gena kod muškaraca i žena je ista.

Kada se manifestuje u heterozigotima, osobina nasljeđivanja nema ozbiljan utjecaj na zdravlje i reproduktivnu funkciju. Homozigoti s mutiranim genom koji su prenijeli autosomno dominantni način nasljeđivanja obično nisu održivi.

Kod roditelja se mutirani gen nalazi u spolnoj spolnoj ćeliji zajedno sa zdravim ćelijama, a vjerovatnoća da će ga dobiti kod djece bit će 50%. Ako se dominantni alel ne promijeni u potpunosti, tada će djeca takvih roditelja biti potpuno zdrava na genetskom nivou. Uz nizak nivo pronicljivosti, mutirani gen se možda neće pojaviti u svakoj generaciji.

Najčešće, autosomno dominantni način nasljeđivanja prenosi bolesti s generacije na generaciju. Ovom vrstom nasljeđivanja kod bolesnog djeteta jedan od roditelja pati od iste bolesti. Međutim, ako je samo jedan roditelj bolestan u obitelji, a drugi ima zdrave gene, djeca možda neće naslijediti mutirani gen.

Primjer autosomno dominantnog nasljeđivanja

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja može prenijeti više od 500 različitih patologija, među kojima su: Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, distrofija, Recklingheisenova bolest, Huntingtonova bolest.

Prilikom proučavanja rodovnice može se pratiti autosomno dominantna vrsta nasljeđa. Primjeri toga mogu biti različiti, ali najupečatljivija je Huntingtonova bolest. Karakterizira ga patološke promjene nervne ćelije u strukturama prednjeg mozga. Bolest se manifestuje zaboravom, demencijom, ispoljavanjem nehotičnih pokreta tijela. Najčešće se ova bolest manifestuje nakon 50 godina.

Pri traganju za rodoslovom može se saznati da je barem jedan od roditelja bolovao od iste patologije i prenosio je na autosomno dominantan način. Ako pacijent ima polubrata ili sestru, ali nemaju manifestaciju bolesti, tada su roditelji prenijeli patologiju prema heterozigotnoj osobini Aa, u kojoj se poremećaji gena nalaze u 50% djece. Posljedično, potomci pacijenta mogu također roditi 50% djece s modificiranim genom Aa.

Autosomno recesivni tip

U autosomno recesivnom nasljeđivanju, otac i majka su nositelji patogena. Za takve roditelje 50% djece se rađa kao nosioci, 25% je zdravo i isto toliko bolesno. Vjerovatnoća prenošenja patološke osobine na djevojčice i dječake je ista. Međutim, bolesti autosomno recesivne prirode ne mogu se prenijeti na svaku generaciju, već se manifestiraju nakon jedne ili dvije generacije potomaka.

Primjeri autosomno recesivnih bolesti uključuju:

  • toy-Sachsova bolest;
  • metabolički poremećaji;
  • cistična fibroza, itd.

Kada se pronađu djeca s autosomno recesivnim tipom genskih patologija, ispada da su roditelji u porodičnoj vezi. To se često primjećuje u zatvorenim naseljima, kao i na mjestima gdje su krvni brakovi dozvoljeni.

X nasljeđivanje hromozoma

X-romosomski tip nasljeđivanja kod djevojčica i dječaka manifestuje se na različite načine. To je zbog prisustva dva X hromozoma odjednom u žene i jednog u muškarca. Ženke dobijaju hromozome, po jedan od svakog roditelja, a dječaci samo od majke.

Ovom vrstom nasljeđivanja najčešće se patogeni materijal prenosi na žene, jer je vjerovatnije da će patogene dobiti od oca ili majke. Ako je otac nositelj dominantnog gena u porodici, tada će svi dječaci biti zdravi, a djevojčice će pokazati patologiju.

Kod recesivnog tipa X-veze hromozoma, bolesti se javljaju kod dječaka s hemizigotnim tipom. Žene će uvijek biti nositeljice pogođenog gena, jer su heterozigotne (u većini slučajeva), ali ako ženka ima homozigotnu osobinu, tada može oboljeti.

Primjer patologija s recesivnim X hromozomom mogu biti: daltonizam, distrofija, Hunterova bolest, hemofilija.

Mitohondrijski tip

Ova vrsta nasljedstva je relativno nova. Mitohondriji se prenose citoplazmom jajašca, koja sadrži više od 20.000 mitohondrija. Svaka od njih sadrži hromozom. Kod ove vrste nasljeđivanja, patologije se prenose samo majčinom linijom. Od takvih majki sva djeca se rađaju bolesna.

Manifestacijom mitohondrijske osobine nasljeđa, zdrava djeca se rađaju kod muškaraca, jer se ovaj gen ne može prenijeti s oca na dijete, jer u spermi nema mitohondrija.

Poligenske bolesti uključuju rascjep usne (izoliran ili s rascjepom nepca), izolirano rascjep nepca, urođena iščašenja kuka, pilorična stenoza, defekti neuralne cijevi (anencefalija, kičmeni rascjep), urođene srčane greške. 3. Genetski rizik od poligenih bolesti u velikoj mjeri ovisi o porodičnoj anamnezi i težini bolesti kod roditelja. 4. Genetski rizik se značajno smanjuje sa smanjenjem stepena povezanosti. 5. Genetski rizik od poligenih bolesti procjenjuje se pomoću empirijskih tablica rizika. Utvrđivanje prognoze je često teško. B. Ne tako davno, zahvaljujući napretku u molekularnoj genetici, proučavani su i drugi tipovi nasleđa, različiti od monogenskih i poligenih. 1. Mozaicizam - prisustvo u tijelu dva ili više klonova ćelija s različitim hromozomskim setovima. Takve ćelije nastaju kao rezultat hromozomskih mutacija.

Tip nasljeđa je autosomno dominantan. vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

X-povezane recesivne bolesti Jedan od najčešćih i najtežih oblika naslednih bolesti sa X-vezanim nasleđem je Duchenneova pseudohipertrofična mišićna distrofija, koja spada u grupu neuromišićnih bolesti. Prvi put je opisan 1868. godine. Njegova učestalost je 1: 3000 -5000 dječaka. Bolest je uzrokovana kršenjem sinteze proteina distrofin, čiji je gen lokaliziran u kratkom kraku X hromozoma.
Glavna simptomatologija bolesti je progresivan porast distrofičnih promjena u mišićima s postupnom imobilizacijom pacijenta. Kod djece do tri godine starosti prilično je teško dijagnosticirati bolest. Poznato je da su ova djeca pomalo u zaostatku motorički razvoj u prvoj godini života, kasnije nego što je normalno, počinju sjediti i hodati.


Klasična slika bolesti očituje se kod djece od 3 do 5 godina.

Autosomno dominantno nasljeđivanje

IX. jedan). Primjer je akondroplazija, teška lezija skeleta sa izraženim skraćivanjem udova i povećanom veličinom glave (pseudohidrocefalus). Štoviše, kod 80% pacijenata bolest se bilježi kao sporadični slučaj, što je posljedica mutacije koja je nastala u spolnim ćelijama jednog od roditelja. Vrlo je važno identificirati takve slučajeve (nove mutacije), jer rizik od rođenja sljedećeg bolesnog djeteta u datoj porodici ne premašuje populacijski rizik.
Generalno, glavni znakovi koji omogućavaju sumnju na autosomno dominantni tip nasleđivanja bolesti su sledeći: 1) bolest se manifestuje u svakoj generaciji bez praznina.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Pažnja

Najčešće se patologija prenosi po tipu nasljeđa autosomno dominantno. Ovo je monogeno nasljeđe jedne od osobina. Pored toga, bolesti se mogu prenijeti na djecu u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, kao i na mitohondrijskoj osnovi. Vrste nasleđivanja Monogeno nasleđivanje gena može biti recesivno i dominantno, mitohondrijsko, autosomno ili seksualno povezano.


Prilikom ukrštanja, potomstvo se može dobiti sa raznim vrstama osobina:
  • autosomno recesivno;
  • autosomno dominantno;
  • mitohondrijalni;
  • X-dominantna spojka;
  • X-recesivno kvačilo;
  • Y-kvačilo.

Različite vrste nasljeđivanja svojstava - autosomno dominantne, autosomno recesivne i druge, sposobne su prenijeti mutirane gene različitim generacijama.

Autosomno recesivno nasleđivanje bolesti

Info

Dakle, nove mutacije uzrokuju 80-90% svih slučajeva androndrozije, 30-50% slučajeva neurofibromatoze-1. Izuzetak od ovog pravila su bolesti s kasnim početkom, kada je rađanje djeteta već završeno početkom bolesti. Za roditelje djeteta s novom mutacijom koja je nastala u zametnoj ćeliji jednog od njih, ponovljeni rizik od rađanja bolesnog djeteta ne prelazi populacijski rizik, a za samo dijete iznosi 50%.


Vjerovatnoća dominantne mutacije u spolnoj ćeliji veća je kod starijih očeva nego kod mladih. Za prepoznavanje autosomno dominantnog tipa nasljeđa najvažnije su sljedeće značajke :. osobina (bolest) se manifestuje u svakoj generaciji bez praznina (vertikalni tip nasljeđivanja), isključujući slučajeve nepotpune penetracije (manifestacije) gena; ...
Uz nizak nivo pronicljivosti, mutirani gen se možda neće pojaviti u svakoj generaciji. Najčešće, autosomno dominantni način nasljeđivanja prenosi bolesti s generacije na generaciju. Ovom vrstom nasljeđivanja kod bolesnog djeteta jedan od roditelja pati od iste bolesti.

Međutim, ako je samo jedan roditelj bolestan u obitelji, a drugi ima zdrave gene, djeca možda neće naslijediti mutirani gen. Primjer autosomno dominantnog nasljeđa Autosomno dominantni tip nasljeđa može prenijeti više od 500 različitih patologija, među kojima su: Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, distrofija, Recklingheisenova bolest, Huntingtonova bolest. Prilikom proučavanja rodovnice može se pratiti autosomno dominantna vrsta nasljeđa.

Primjeri toga mogu biti različiti, ali najupečatljivija je Huntingtonova bolest. Karakteriziraju ga patološke promjene u nervnim ćelijama u strukturama prednjeg mozga.

Autosomno dominantno i autosomno recesivno nasljeđivanje

Sve karakteristične osobine našeg tijela ispoljavaju se pod utjecajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali češće se dogodi da je nekoliko jedinica nasljedstva odgovorno za ispoljavanje jedne ili druge osobine odjednom. Već je znanstveno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom.
Ovo nasljeđe se ne pokorava baš Mendelovim zakonima, ali daleko prevazilazi njegov opseg. Proučavanje humane genetike nije samo zanimljivo, već i važno sa stanovišta razumijevanja nasljeđivanja različitih nasljednih bolesti. Sada postaje prilično relevantno prijaviti se za genetsko savjetovanje za mlade parove kako bi se, analizirajući rodoslovlje svakog supružnika, moglo sa sigurnošću tvrditi da će se dijete roditi zdravo.

Uvod

Bitan

Bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja klinički je izražena samo kada su oba autosoma oštećena za ovaj gen. Prevalencija bolesti naslijeđenih na autosomno recesivni način ovisi o učestalosti pojave recesivnog alela u populaciji. Najčešće recesivne nasledne bolesti javljaju se u izoliranim etničkim grupama, kao i u populacijama sa velikim procentom blisko povezanih brakova.

  • Medicinska genetika
  1. Tarantul V.Z.

Objašnjavajući biotehnološki rječnik. Rusko-engleski. - M.: Jezici slovenskih kultura, 2009. - 936 str. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
  • 1 2 Medicinska genetika. Autosomno recesivno nasljeđivanje. Pristupljeno 22. januara 2015.
  • 1 2 Asanov A. Yu. Osnovi genetike i nasledni razvojni poremećaji kod dece, 2003.med-books.info.

    • Vrste nasljeđivanja bolesti

    Apsolutna većina nasljednih metaboličkih bolesti (fermentopatije) nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Najčešće i klinički značajne bolesti su takve bolesti sa autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja kao cistična fibroza (cistična fibroza gušterače), fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, mnogi oblici oštećenja sluha ili vida, bolesti skladištenja. Do danas je poznato više od 1600 autosomno recesivnih bolesti. Glavne metode njihove prevencije su medicinsko i genetsko savjetovanje porodica i prenatalna dijagnostika (u slučaju bolesti za koje su razvijene metode intrauterine dijagnostike). Autosomno recesivne bolesti čine značajan dio segregiranog genetskog opterećenja zbog velike učestalosti patološkog alela u populaciji.

    Autosomno dominantno i autosomno recesivno nasljeđivanje

    U kliničkoj praksi najčešće su sljedeće monogenske bolesti sa autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja: porodična hiperholesterolemija, hemohromatoza, Marfanov sindrom, neurofibromatoza tipa 1 (Recklinghausenova bolest), Ehlers-Danlosov sindrom, miotonična distrofija, ahondroplazija i druge nesavršene osteogeneze. Na sl. IX.6 prikazuje rodoslovlje karakteristično za autosomno dominantni tip nasljeđivanja. n Tipičan primjer autosomno dominantne bolesti je Marfanov sindrom, generalizirana lezija vezivnog tkiva. Pacijenti s Marfanovim sindromom su visoki, imaju duge udove i prste, karakteristične promjene na kosturu u obliku skolioze, kifoze, zakrivljenosti udova. Srce je često pogođeno, a subluksacija očne leće je karakteristična karakteristika. Intelekt takvih pacijenata obično je očuvan.

    Budući da muškarac na svoje sinove prenosi Y, a ne X hromozom, u slučajevima kada se nasljedna bolest prenosi s oca na sina, nasljeđivanje vezano za X isključuje se. Kod autosomno dominantnog nasljeđivanja postoji značajna varijabilnost kliničkih manifestacija unutar porodice. U većini slučajeva to je zbog varijabilne ekspresije mutantnog gena. Tačan razlog ove varijabilnosti nije poznat, ali najvjerojatnije je to zbog utjecaja gena modifikatora, faktora vanjsko okruženje na fenotipu. U nekim porodicama obvezni nosioci mutirajućeg gena nemaju fenotipske manifestacije bolesti. Ova pojava je autosomna dominantno nasljeđe naziva se nepotpuna penetracija, odnosno nasljeđivanje se odvija po principu "sve ili ništa".

    Autosomno dominantno nasljedstvo koje prenosi

    U rodovnici s autosomno recesivnim nasljeđivanjem, bolest se može manifestirati nakon jedne ili više generacija. Brakovi heterozigota (zdravi) i homozigoti (bolesni) javljaju se uglavnom među krvnim brakovima. U ovom slučaju vjerovatnoća rađanja djece raste na 50%.

    Brakovi u kojima su oba roditelja homozigoti su rijetki. Sva djeca u tim porodicama bit će homozigotna, a samim tim i bolesna. Dakle, učestalost bolesti naslijeđenih na autosomno recesivni način ovisi o koncentraciji recesivnog gena u populaciji i izravno je proporcionalna stupnju distribucije mutirajućeg gena.

    Incidencija recesivnih naslednih bolesti posebno se povećava u izolatima i među populacijama sa visokim procentom srodničkih brakova.

    Tip nasljeđa je autosomno dominantan. vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

    Info

    Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone nasljeđa i provodi se prema vlastitim, nikome nepoznatim pravilima. Monogeno nasljeđivanje Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi podliježe Mendelejevljevim zakonima. Uzimajući u obzir činjenicu da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se odvojeno za svaki par.


    Na osnovu toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:
    1. Autosomno dominantno.
    2. Autosomno recesivno.
    3. X-vezano dominantno nasljedstvo.
    4. X-vezani recesiv.
    5. Nasljedstvo Hollandric.

    Svaka vrsta nasljedstva ima svoje osobine i karakteristike. Znakovi autosomno dominantnog nasleđa Tip autosomno dominantnog nasleđa je nasleđivanje dominantnih osobina koje se nalaze u autosomima.

    Dominantno nasljedstvo

    Među normalnim osobinama s ovom vrstom nasljeđivanja su:

    1. Kovrdžava kosa.
    2. Tamne oči.
    3. Ravan nos.
    4. Grba na nosu.
    5. Ćelavost u rane godine kod muškaraca.
    6. Desnorukost.
    7. Sposobnost motanja jezika u cijev.
    8. Udubljenje na bradi.

    Među abnormalnostima koje imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja, najpoznatiji su:

    1. Više prstiju, može biti na rukama ili na nogama.
    2. Spajanje tkiva falanga prstiju.
    3. Brachydactyly.
    4. Marfanov sindrom.
    5. Kratkovidnost.

    Ako je dominacija nepotpuna, tada se ispoljavanje osobine može primijetiti ne u svakoj generaciji. Autosomno recesivni tip nasleđivanja Osobina sa ovom vrstom nasledstva može se pojaviti samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju.

    Autosomno dominantno nasljeđivanje

    Poligenske bolesti uključuju rascjep usne (izoliran ili s rascjepom nepca), izolirano rascjep nepca, urođena iščašenja kuka, pilorična stenoza, defekti neuralne cijevi (anencefalija, kičmeni rascjep), urođene srčane greške. 3. Genetski rizik od poligenih bolesti u velikoj mjeri ovisi o porodičnoj anamnezi i težini bolesti kod roditelja. 4. Genetski rizik se značajno smanjuje sa smanjenjem stepena povezanosti.
    5. Genetski rizik od poligenih bolesti procjenjuje se pomoću empirijskih tablica rizika. Utvrđivanje prognoze je često teško. B. Ne tako davno, zahvaljujući napretku u molekularnoj genetici, proučavani su i drugi tipovi nasleđa, različiti od monogenskih i poligenih. 1. Mozaicizam - prisustvo u tijelu dva ili više klonova ćelija s različitim hromozomskim setovima.
    Takve ćelije nastaju kao rezultat hromozomskih mutacija.

    Obilježava vrste nasljeđivanja

    Za mitohondrijske bolesti karakteristična je različita ekspresivnost, jer fenotipska manifestacija patološkog gena ovisi o omjeru normalnih i mutiranih mitohondrija. Među mitohondrijskim bolestima, Leberov sindrom je najbolje proučavan. Bolest se očituje brzim razvojem optičke atrofije, što dovodi do sljepila.
    Mitohondrijske bolesti se nasljeđuju samo po majčinoj liniji. 3. Genomsko utiskivanje. Prema Mendelu, ispoljavanje osobine ne bi trebalo ovisiti o tome da li je gen dobiven od majke ili od oca. Postoje iznimke od ovog pravila, poput genomskog utiskivanja.


    i.

    Pažnja

    Najpoznatiji primjeri genomskog utiskivanja su Prader-Willi sindrom i Angelmanov sindrom. Obje bolesti su uzrokovane brisanjem dugog kraka hromozoma 15. Međutim, ako dijete naslijedi mutirani hromozom od oca, razvija se Prader-Willi sindrom.

    Vrste nasljeđivanja bolesti

    Klinički se mogu identificirati sljedeći znakovi:

    1. Nepostojani pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
    2. Asocijalno ponašanje.
    3. Apatija i razdražljivost.
    4. Manifestacija šizofrenog tipa.
    5. Promjene raspoloženja.

    Tretman je usmjeren samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste se sredstva za smirenje, antipsihotici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupa smrt. Poligeno nasljeđivanje Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja. Već je jasno o čemu se radi, ali u većini slučajeva sve nije tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan, već nekoliko gena. Pojavljuju se u specifičnim uslovima okoline.
    Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, tada možete predvidjeti vjerovatnoću njenog ispoljavanja kod potomaka. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja pripada kojoj kategoriji.


    Sada u naučnom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:

    1. Monogeno nasleđe.
    2. Poligeno.
    3. Nekonvencionalno.

    Ove se vrste nasljeđa, pak, također dijele na neke sorte. Monogeno nasljeđivanje temelji se na Mendelovom prvom i drugom zakonu. Poligenost se temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

    Kriterijumi za različite vrste nasljeđivanja

    Mutacija jednog gena dovodi do strukturnih i funkcionalnih poremećaja samo jednog proteina. Međutim, ako je ovaj protein uključen u nekoliko fizioloških procesa, tada će se njegova oštećenja istovremeno manifestirati u nekoliko oblika. Primjer je Marfanov sindrom, autosomno dominantni poremećaj.

    Mutaciju gena koji kodira sintezu fibrilinskog proteina prate brojne kliničke manifestacije: subluksacija sočiva, aneurizma uzlazne aorte, prolaps mitralnog zaliska itd. B. Poligensko nasljeđivanje ne poštuje Mendelove zakone i ne odgovara klasičnim vrstama autosomnih dominantnih , autosomno recesivno nasljeđivanje i nasljeđivanje, povezano sa X hromozomom. 1. Osobinu (bolest) kontrolira nekoliko gena odjednom.

    Manifestacija neke osobine u velikoj mjeri ovisi o egzogenim faktorima. 2

    Autosomno dominantno nasljeđivanje

    Kliničke manifestacije - gojaznost, hipogonadizam, male šake i noge, mentalna retardacija. Ako se mutantni hromozom dobije od majke, razvija se Angelmanov sindrom. Kliničke manifestacije Angelmanovog sindroma su karakterističan hod (na široko razmaknute noge s rukama savijenim u laktovima) i karakteristične crte lica (potomstvo, makrostomija, široki međuzubni prostori, divergentno škiljenje). b.

    Razlozi za genomsko utiskivanje još nisu utvrđeni; moguće je da je povezan sa različitim vrstama presavijanja DNK u muškim i ženskim spolnim ćelijama. 4. Uniparentalna disomija - prelazak na potomak para homoloških hromozoma jednog od roditelja. Prenošenje hemofilije A sa oca na sina može biti povezano sa jednostranom disomijom.

    Sve karakteristične osobine našeg tijela ispoljavaju se pod utjecajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali češće se dogodi da je nekoliko jedinica nasljedstva odgovorno za ispoljavanje jedne ili druge osobine odjednom.

    Već je znanstveno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe se ne pokorava baš Mendelovim zakonima, ali daleko prevazilazi njegov opseg.

    Studija nije samo zanimljiva, već i važna sa stanovišta razumijevanja nasljedstva različitih, a sada postaje prilično relevantno prijaviti se za genetsko savjetovanje za mlade parove, tako da bi, nakon analize rodoslovlja svakog supružnika, bilo moguće pouzdano tvrditi da će se dijete roditi zdravo.

    Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

    Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, tada možete predvidjeti vjerovatnoću njezine manifestacije u potomstva. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja pripada kojoj kategoriji.

    Sada u naučnom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:

    1. Monogeno nasleđe.
    2. Poligeno.
    3. Nekonvencionalno.

    Ove se vrste nasljeđa, pak, također dijele na neke sorte.

    Monogeno nasljeđivanje temelji se na prvom i drugom, a poligenost na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

    Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone nasljeđa i provodi se prema vlastitim, nikome nepoznatim pravilima.

    Monogeno nasleđe

    Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi poštuje Mendeljejevljeve zakone. Uzimajući u obzir činjenicu da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se odvojeno za svaki par.

    Na osnovu toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:

    1. Autosomno dominantno.
    2. Autosomno recesivno.
    3. X-vezano dominantno nasljedstvo.
    4. X-vezani recesiv.
    5. Nasljedstvo Hollandric.

    Svaka vrsta nasljedstva ima svoje osobine i karakteristike.

    Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

    Tip nasljeđivanja autosomno dominantno je nasljeđivanje dominantnih svojstava koja se nalaze u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Za neke simptom može biti jedva primjetan, a ponekad je njegova pojava preintenzivna.

    Tip autosomno dominantnog nasljeđa ima sljedeće značajke:


    Sve ove osobine ostvaruju se samo pod uslovom da će samo prisustvo jednog dominantnog gena biti dovoljno da se osobina manifestira. Tip nasljeđivanja autosomno dominantno može se primijetiti kod ljudi s nasljeđivanjem pjega, kovrčave kose, smeđih očiju i mnogih drugih.

    Autosomno dominantne osobine

    Većina osoba koje su nositelji autosomno dominantne patološke osobine su heterozigotne za nju. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu abnormalnost imaju teže i ozbiljnije manifestacije u odnosu na heterozigote.

    Ova vrsta nasljeđivanja kod ljudi karakteristična je ne samo za patološke znakove, već su i neki sasvim normalni naslijeđeni.

    Među normalnim osobinama s ovom vrstom nasljeđivanja su:


    Među abnormalnostima koje imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja, najpoznatiji su:

    1. Više prstiju, može biti na rukama ili na nogama.
    2. Spajanje tkiva falanga prstiju.
    3. Brachydactyly.
    4. Marfanov sindrom.
    5. Kratkovidnost.

    Ako je dominacija nepotpuna, tada se ispoljavanje osobine može primijetiti ne u svakoj generaciji.

    Autosomno recesivno nasljeđivanje

    Znak sa ovom vrstom nasleđa može se manifestovati samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju. Takve su bolesti teže, jer su oba alela istog gena neispravna.

    Vjerovatnoća ispoljavanja takvih znakova povećava se usko povezanim brakovima, stoga je u mnogim zemljama zabranjeno sklapati savez između rođaka.

    Glavni kriterijumi za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:

    1. Ako su oba roditelja zdrava, ali su nositelji patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
    2. Spol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
    3. Jedan bračni par ima 25% rizika da dobije drugo dijete sa istom patologijom.
    4. Ako pogledate rodoslovlje, možete vidjeti horizontalnu raspodjelu pacijenata.
    5. Ako su oba roditelja bolesna, tada će se sva djeca roditi s istom patologijom.
    6. Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nosilac takvog gena, tada je vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 50%

    Mnoge metaboličke bolesti nasljeđuju se ovom vrstom.

    Tip nasljeđivanja vezan za X hromozom

    Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

    Ako na X hromozomu postoji recesivni gen, nasljeđivanje ima sljedeće značajke:

    1. Bolesno dijete može se roditi i fenotipski zdravim roditeljima.
    2. Najčešće su muškarci bolesni, a žene nosioci oboljelog gena.
    3. Ako je otac bolestan, onda ne treba brinuti o zdravlju sinova, oni od njega ne mogu dobiti oštećeni gen.
    4. Vjerovatnoća da će imati bolesno dijete u ženskom nosaču je 25%, ako govorimo o dječacima, onda se povećava na 50%.

    Tako se nasljeđuju bolesti poput hemofilije, sljepoće u boji, Kallmanovog sindroma i nekih drugih.

    Autosomno dominantne bolesti

    Za manifestaciju takvih bolesti dovoljno je imati jedan defektni gen, ako je on dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju nekoliko karakteristika:

    1. Trenutno postoji oko 4000 hiljada takvih bolesti.
    2. Pojedinci oba spola su podjednako pogođeni.
    3. Fenotipski demorfizam se jasno očituje.
    4. Ako se mutacija dominantnog gena dogodi u spolnim ćelijama, onda će se ona najvjerojatnije manifestirati u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci s godinama povećavaju rizik od takvih mutacija, što znači da svoju djecu mogu nagraditi takvim bolestima.
    5. Bolest se često manifestuje u svim generacijama.

    Nasljeđivanje defektnog gena za autosomno dominantnu bolest nema nikakve veze sa spolom djeteta i stepenom razvoja ove bolesti kod roditelja.

    Autosomno dominantne bolesti uključuju:


    Sve se ove bolesti mogu različito manifestirati kod različitih pacijenata.

    Marfanov sindrom

    Ovu bolest karakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a time i njegovo funkcioniranje. Nerazmjerno dugi udovi s tankim prstima sugeriraju vrstu nasljeđivanja ove bolesti - autosomno dominantnu.

    Sljedeći znakovi ovog sindroma mogu se navesti:

    1. Vitke tjelesne građe.
    2. Dugi prsti "pauka".
    3. Defekti kardiovaskularnog sistema.
    4. Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
    5. Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
    6. Rani razvoj osteoartritisa.
    7. Rachiocampsis.
    8. Pre fleksibilni zglobovi.
    9. Moguće oštećenje govora.
    10. Oštećenje vida.

    Moguće je dugo imenovati simptome ove bolesti, ali većina ih je povezana sa koštanim sistemom. Konačna dijagnoza postavit će se nakon polaganja svih pregleda i pronalaska karakterističnih znakova u najmanje tri organska sistema.

    Može se primijetiti da se neki od simptoma bolesti ne pojavljuju u djetinjstvo, ali postaju očigledni malo kasnije.

    Čak i sada, kada je nivo medicine dovoljno visok, nemoguće je u potpunosti izliječiti Marfanov sindrom. Korištenjem modernih lijekova i tehnologija liječenja moguće je produžiti život pacijenata s takvim odstupanjem i poboljšati njegov kvalitet.

    Najvažniji aspekt u liječenju je prevencija razvoja aneurizme aorte. Potrebne su redovne konsultacije sa kardiologom. U nuždi su naznačene operacije transplantacije aorte.

    Chorea iz Huntingtona

    Ova bolest takođe ima autosomno dominantan način nasleđivanja. Počinje se manifestirati u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu identificirati sljedeći znakovi:


    Tretman je usmjeren samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste se sredstva za smirenje, antipsihotici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupa smrt.

    Poligeno nasljeđivanje

    Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja. Već je jasno o čemu se radi, ali u većini slučajeva sve nije tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan, već nekoliko gena. Pojavljuju se u specifičnim uslovima okoline.

    Karakteristična karakteristika takvog nasljeđivanja je sposobnost pojačavanja pojedinačnog djelovanja svakog gena. Glavne karakteristike takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

    1. Što bolest teže napreduje, to je veći rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
    2. Mnoge multifaktorske osobine utječu na određeni spol.
    3. Što više rođaka ima ovu osobinu, to je veći rizik od ove bolesti u budućem potomstvu.

    Sve razmatrane vrste nasljeđivanja pripadaju klasičnim varijantama, ali, nažalost, mnogi znakovi i bolesti prkose objašnjenju, jer se odnose na nekonvencionalno nasljeđivanje.

    Kada planirate rođenje djeteta, nemojte zanemariti prisustvo genetskom savjetovanju. Nadležni stručnjak pomoći će vam da shvatite svoj rodoslov i procijenite rizik od rađanja djeteta s invaliditetom.

    Klinička i genealoška metoda za proučavanje ljudske nasljednosti

    Klinička i genealoška metoda, odnosno metoda prikupljanja i analize rodoslovlja, jedna je od glavnih u medicinskoj genetici. Ciljevi ove metode su:

    a) utvrđivanje nasledne prirode bolesti;

    b) određivanje vrste nasleđa bolesti i penetracije gena;

    c) identifikacija u rodoslovlju osoba koje su heterozigotni nosioci mutirajućeg gena;

    d) utvrđivanje prognoze potomstva u porodicama u kojima postoji ili se očekuje da imaju dijete sa naslednom patologijom.

    IN genealoška metoda mogu se razlikovati dvije faze: izrada rodoslova i genealoška analiza.

    a sestre su u rodovniku po redoslijedu rođenja slijeva udesno, počevši Grafički prikaz rodoslova

    Nakon prikupljanja genealoških podataka, prelaze na grafički prikaz rodoslova. Pri grafičkom prikazu rodovnice moraju se poštivati \u200b\u200bodređena pravila.

    1. Sastavljanje rodovnice započinje probandom. Braća i sestre navedeni su u porodičnom stablu redoslijedom rođenja slijeva udesno, počevši od najstarijeg.

    2. Svi članovi rodoslova trebaju biti smješteni strogo prema generacijama u jednom redu.

    3. Generacije su označene rimskim brojevima s lijeve strane rodovnika od vrha do dna.

    4. Potomci jedne generacije (cijeli red) numerirani su arapskim brojevima slijeva udesno. Dakle, svaki član rodoslovlja ima svoj kod (na primjer: I - 3, II - 2, itd.).

    5. Potrebno je navesti starost članova porodice, jer se neke nasledne bolesti manifestuju u različitim periodima života.

    6. Supružnici rođaka probanda ne mogu biti prikazani u rodoslovlju ako su zdravi.

    7. Važno je osobno pregledane članove obilježiti rodoslovnim znakom (!).

    Pri sastavljanju rodovnice, poželjno je dobiti informacije o maksimalan broj rođaci 3-4 generacije.

    Autosomno dominantno nasljeđivanje

    Autosomno dominantni tip nasljeđivanja karakteriziraju sljedeće značajke:

    1) prenos bolesti sa generacije na generaciju (vertikalno nasleđivanje);

    2) prenošenje bolesti sa bolesnih roditelja na decu;

    3) zdravi članovi porodice obično imaju zdravo potomstvo;

    4) oba spola su podjednako često pogođena.

    Na autosomno dominantni način nasljeđuju se Marfanov sindrom, polidaktilija, brahidaktilija, sindaktilija, ahondroplazija, Minkowski-Shoffardova anemija i mnoge druge bolesti.

    U slučaju dominantne vrste nasljedstva, ako je jedan od roditelja bolestan (Aa), prognoza potomstva može se utvrditi i prije rođenja djeteta. Jednako je 50%, pod uvjetom da je pacijent heterozigot i da je gen u potpunosti penetrant.

    Ako se gen često nalazi u populaciji, tada su uz autosomno dominantni tip nasleđa mogući brakovi tipa: AaxAa, u kojima deca mogu izgledati homozigotno za ovu bolest. U takvim porodicama vjerovatnoća za rađanje bolesnog djeteta iznosi 75%. Međutim, mnoge autosomno dominantne bolesti u homozigotnom stanju su mnogo teže nego kod heterozigota i obično su fatalne.

    Ponekad se prilikom analize rodoslovlja dogodi sljedeća situacija: proband pati od dominantne bolesti (na primjer, otoskleroza), majka je zdrava, a baka je također patila od iste bolesti. U ovom slučaju, majka probanda je nositelj patološkog gena, budući da ga je prenijela na svoje dijete, ali ga nije manifestirala, odnosno nije prodrla. Kao rezultat, izgled rodovnice se mijenja i pojavljuju se praznine u generacijama.

    Penetrans je učestalost pojave gena među nosiocima datog gena. To je odnos jedinki sa datom osobinom prema jedinkama sa datim genom, izražen u procentima. Dakle, penetracija otoskleroze je 40%, Marfanov sindrom je 30%, a retinoblastom 80%.

    Prikupljajući anamnezu i analizirajući rodoslovlje, ne treba zaboraviti na još jedno svojstvo gena - njegovu različitu izražajnost. Ekspresivnost je stepen ekspresije gena. Izražajnost je slična težini bolesti. S visokom ekspresijom gena razvija se težak oblik bolesti, često sa smrtnim ishodom, s niskim, čini se da je osoba zdrava.

    Razmotrimo koncept ekspresivnosti gena na primjeru nasljedne patologije vezivnog tkiva - Marfanov sindrom. Istovremeno, u jednoj porodici se mogu naći kao vrlo teški oblici s klasičnom lezijom koštanog sistema (u obliku skolioze ili kifoskolioze, deformacije grudne kosti, arahnodaktilije); oštećenje vida (bilateralna subluksacija sočiva) i kardiovaskularni sistem (povećanje aorte), kao i izbrisani oblici bolesti koji su blagi (astenična konstitucija, arahnodaktilija, skolioza 1. stepena, blaga kratkovidnost). Takvi ljudi mogu se klasificirati kao zdravi bez dodatnog pregleda.

    Slabo se vide klinički oblici bolesti, tada i rodoslov gubi svoj "klasični" izgled, pojavljuju se generacijske praznine. Stoga je lični pregled svih članova porodice vrlo važan.


    Slične informacije.